RESUMO
Small cell carcinoma of the ovary, hypercalcemic type (SCCOHT) is a rare and aggressive condition that is associated with the SMARCA4 mutation and has a dismal prognosis. It is generally diagnosed in young women. Here, we report a case of a young woman with SCCOHT harboring a rare molecular finding with a highly aggressive biological behavior. The patient had a somatic SMARCB1 mutation instead of an expected SMARCA4 alteration. Even though the patient was treated with high-dose chemotherapy followed by stem cell transplantation, she evolved with disease progression and died 11 months after her first symptoms appeared. We present a literature review of this rare disease and discuss the findings in the present patient in comparison to expected molecular alterations and options for SCCOHT treatment.
Assuntos
Carcinoma de Células Pequenas , Neoplasias Pulmonares , Neoplasias Ovarianas , Tumor Rabdoide , Proteína SMARCB1 , Carcinoma de Células Pequenas/tratamento farmacológico , Carcinoma de Células Pequenas/terapia , DNA Helicases/genética , Evolução Fatal , Feminino , Humanos , Mutação , Proteínas Nucleares/genética , Neoplasias Ovarianas/genética , Neoplasias Ovarianas/patologia , Neoplasias Ovarianas/terapia , Ovário/patologia , Tumor Rabdoide/genética , Tumor Rabdoide/patologia , Tumor Rabdoide/terapia , Proteína SMARCB1/genética , Fatores de Transcrição/genéticaRESUMO
O envelhecimento da população e as projeções para o aumento crescente de idosos é uma realidade mundial, que desperta interesse da comunidade científica no intuito de esclarecer os aspetos relacionados ao envelhecimento saudável. As características da microbiota intestinal podem estar relacionadas com indicadores de saúde/doença e a sua relação com o processo de envelhecimento é parcialmente compreendida. O objetivo deste estudo foi quantificar dois grupos de bactérias intestinais em indivíduos idosos institucionalizados, em função da faixa etária, e verificar possíveis associações a variáveis clínicas. Trata-se de uma pesquisa quantitativa, analítica e transversal, realizada com 62 idosos residentes em uma instituição de longa permanência para idosos no estado de Minas Gerais, Brasil. Foram realizadas análises parasitológica e microbiológica em amostras de fezes e aplicação de um questionário individual. Os resultados demonstraram um aumento de enterobactérias totais com o avançar da idade em mulheres de 70-79 anos com relação aos homens da mesma faixa etária. Verificou-se, ainda, que os idosos com idade superior a 80 anos e dependentes nas atividades de vida diária apresentam um aumento de lactobacilos presuntivos. Não se observou relação significativa entre gêneros e contagens de lactobacilos presuntivos nem houve associação entre as contagens e constipação intestinal, incontinência urinária e hipertensão. (AU)
The aging population and projections for the increasing number of elderly is a global reality, that arouses interest of the scientific community to clarify aspects related to healthy aging. The characteristics of the gut microbiota may be related to disease or health indicators and their relationship to the aging process is only partially understood. The aim of this study was to quantify two groups of intestinal bacteria in elderly institutionalized individuals, according to age, and investigate possible associations with clinical variables. This is a quantitative, analytical and cross-sectional research conducted with 62 elderly in a long term residence in the Minas Gerais state - Brazil . Parasitological and microbiological analysis in fecal samples and application of an questionnaire for each elderly were performed. The results showed an increase of total enterobacteria with advancing age, and in women of 70-79 years compared to men of the same range age. It was also found that elderly older than 80 years and dependent in basic activities of daily living, presented an increase of presumptive Lactobacilli. There was no significant relationship between gender and scores of presumptive Lactobacilli, or there was an association between the scores and constipation, urinary incontinence and hypertension. (AU)
Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Idoso , Idoso de 80 Anos ou mais , Microbiota , Saúde do Idoso Institucionalizado , EnvelhecimentoRESUMO
O envelhecimento da população e as projeções para o aumento crescente de idosos é uma realidade mundial, que desperta interesse da comunidade científica no intuito de esclarecer os aspetos relacionados ao envelhecimento saudável. As características da microbiota intestinal podem estar relacionadas com indicadores de saúde/doença e a sua relação com o processo de envelhecimento é parcialmente compreendida. O objetivo deste estudo foi quantificar dois grupos de bactérias intestinais em indivíduos idosos institucionalizados, em função da faixa etária, e verificar possíveis associações a variáveis clínicas. Trata-se de uma pesquisa quantitativa, analítica e transversal, realizada com 62 idosos residentes em uma instituição de longa permanência para idosos no estado de Minas Gerais, Brasil. Foram realizadas análises parasitológica e microbiológica em amostras de fezes e aplicação de um questionário individual. Os resultados demonstraram um aumento de enterobactérias totais com o avançar da idade em mulheres de 70-79 anos com relação aos homens da mesma faixa etária. Verificou-se, ainda, que os idosos com idade superior a 80 anos e dependentes nas atividades de vida diária apresentam um aumento de lactobacilos presuntivos. Não se observou relação significativa entre gêneros e contagens de lactobacilos presuntivos nem houve associação entre as contagens e constipação intestinal, incontinência urinária e hipertensão.
The aging population and projections for the increasing number of elderly is a global reality, that arouses interest of the scientific community to clarify aspects related to healthy aging. The characteristics of the gut microbiota may be related to disease or health indicators and their relationship to the aging process is only partially understood. The aim of this study was to quantify two groups of intestinal bacteria in elderly institutionalized individuals, according to age, and investigate possible associations with clinical variables. This is a quantitative, analytical and cross-sectional research conducted with 62 elderly in a long term residence in the Minas Gerais state - Brazil . Parasitological and microbiological analysis in fecal samples and application of an questionnaire for each elderly were performed. The results showed an increase of total enterobacteria with advancing age, and in women of 70-79 years compared to men of the same range age. It was also found that elderly older than 80 years and dependent in basic activities of daily living, presented an increase of presumptive Lactobacilli. There was no significant relationship between gender and scores of presumptive Lactobacilli, or there was an association between the scores and constipation, urinary incontinence and hypertension.
